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Loretta Sebastiani

Loretta Sebastiani

Genetica post-mendeliana

La genetica post-mendeliana viene anche citata come genetica molecolare. Questa pagina è il seguito della genetica classica o mendeliana che rappresenta il prerequisito per poterla affrontare al meglio. La distinzione tra i due argomenti è fondamentale per chiarire la differenza tra un carattere mendeliano e un carattere non mendeliano e comprendere, per ciò che si conosce attualmente, qualcosa di più sull'ereditarietà. Man mano che procedono gli studi si scopre infatti che il meccanismo di trasmissione ereditaria non è così semplice come poteva apparire all'inizio degli studi di genetica e tanto c'è ancora da indagare e comprendere.

La presentazione di seguito sviluppa la genetica post-mendeliana studiando le interazioni tra alleli, le interazioni tra geni e le interazioni tra geni e ambiente. Le interazioni tra alleli esplorano i rapporti tra dominanza e recessività, dalla dominanza incompleta alla codominanza spesso affiancata alla poliallelia. Di ognuno di questi fenomeni si fornisce almeno un esempio corredato spesso da quadrati di Punnet o alberi genealogici.
Le interazioni tra geni vengono esposte considerando l'epistasi dominante e recessiva, la pleiotropia e l'eredità poligenica

L'argomento geni e ambiente viene affrontato schematicamente nella presentazione ma è poi approfondito in uno dei riquadri nella parte inferiore della pagina. Due riquadri sono dedicati anche ad esercizi e ai quesiti tratti dai test di ammissione all'università sulla genetica post-mendeliana. La genetica è molto gettonata soprattutto nei test di ingresso a medicina e veterinaria.

Come potete notare si può scaricare il pdf della presentazione.

La presentazione sulla genetica post-mendeliana è una lezione completa sull'argomento che può essere utilizzata in modo interattivo in classe e poi distribuita agli studenti.

Scarica il PDF della presentazione
Esempio di codominanza sui bovini Short Horn
Fig. 1 - Toro Short Horn

Geni e ambiente

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Genetica post-mendeliana e i test di ammissione all'università

Di seguito propongo alcuni quesiti sulla genetica post-mendeliana ricavati dai test di ammissione alle facoltà di medicina, veterinaria e professioni sanitarie. I quesiti di genetica sono molto più frequenti per veterinaria e medicina.

Medicina 2011
In una coppia la madre è di gruppo sanguigno A ed ha una visione normale dei colori e il padre è omozigote per il gruppo sanguigno B ed è daltonico (carattere recessivo legato al cromosoma X). Si può affermare che la coppia NON potrà, in nessun caso, avere:
A) figlie femmine di gruppo B daltoniche
B) figlie femmine di gruppo AB non daltoniche
C) figli maschi di gruppo B non daltonici
D) figlie femmine di gruppo A non daltoniche
E) figli maschi di gruppo AB daltonici
Risposta corretta D. Nulla sappiamo del genotipo materno rispetto alla visione corretta dei colori e non sappiamo neanche se la madre è omozigote o eterozigote. Sappiamo però che il padre ha genotipo BB e quindi i figli maschi o femmine che siano devono presentare l'allele B paterno il che esclude il gruppo A. Se poi la madre fosse portatrice sana di daltonismo non si può neanche escludere che le femmine possano essere daltoniche.

Medicina 2012
Per pleiotropia si intende:
A) la somma degli effetti di più geni su uno stesso carattere
B) la presenza, negli individui con genotipo eterozigote, di un fenotipo differente sia da quello dell’omozigote dominante sia da quello dell’omozigote recessivo
C) l’influenza di un solo gene su più caratteristiche fenotipiche
D) la condizione di portatrice sana di caratteri legati al cromosoma X
E) l’espressione negli individui a genotipo eterozigote, sia del fenotipo dominante sia di quello recessivo, ma in parti diverse del corpo
Risposta corretta C. Molto semplice individuare la risposta esatta se si conosce l'argomento.

Medicina 2013
Il figlio di due genitori con gruppo sanguigno rispettivamente A e B, quale gruppo sanguigno può avere tra i seguenti?
1) A
2) B
3) 0
A) 1 o 2
B) 1 o 2 o 3
C) 1 o 3
D) 2 o 3
E) Solo 3
Risposta corretta B. Non viene specificato il genotipo dei due genitori che potrebbero essere sia omozigoti che eterozigoti. Per questo motivo le tre opzioni sono accettabili.

Medicina 2015
Un uomo che non ha mai ricevuto una trasfusione di sangue ha gruppo sanguigno di tipo AB. Quale/i delle seguenti affermazioni descrive/ono correttamente questo individuo? Un uomo che non ha mai ricevuto una trasfusione di sangue ha gruppo sanguigno di tipo AB. Quale/i delle seguenti affermazioni descrive/ono correttamente questo individuo?
1. Possiede anticorpi anti-A e anti-B.
2. Ha un fenotipo che indica co-dominanza.
3. Ha alcune cellule con solo l'antigene A e alcune cellule con solo l'antigene B.
A) Solo 1 e 2
B) Solo 1
C) Solo 2 e 3
D) Solo 3
E) Solo 2
Risposta corretta E. Se un un uomo ha gruppo sanguigno AB non può avere nel siero anticorpi contro i propri antigeni di superficie posizionati sui globuli rossi. Quindi è esclusa l'affermazione A. Inoltre gli antigeni sono presenti contemporaneamente e non come indicato nell'affermazione 3./p>

Medicina 2017
I gruppi sanguigni nel sistema ABØ sono determinati dalla presenza/assenza di antigeni di tipo A e B sulla membrana dei globuli rossi. Il gene responsabile della loro produzione presenta tre alleli, IA, IB (codominanti) e i (recessivo). Quale sarà il gruppo sanguigno di un individuo che non possiede antigeni A e B sulla membrana dei suoi globuli rossi?
A) AB
B) A
C) 0
D) B
E) A oppure B
Risposta corretta C. Il gruppo 0 è caratterizzato dall'assenza di antigeni A e B sulla membrana dei globuli rossi.
Esistono alleli recessivi che hanno un effetto così nocivo da risultare letali negli omozigoti recessivi che, di conseguenza, muoiono durante lo sviluppo embrionale. Quale rapporto genotipico ci si deve aspettare tra i nati vivi dell’incrocio Rr x Rr?
A) 1/3 RR; 2/3 Rr
B) 1/4 RR; 1/2 Rr
C) 1/3 RR; 1/3 Rr; 1/3 rr
D) 2/3 RR; 1/3 Rr
E) 1/2 RR; 1/2 Rr
Risposta corretta A. Gli alleli letali sono stati analizzati nel periodo post-mendeliano e si è osservato che in genere vengono trasferiti in forma recessiva e che spesso i rapporti mendeliani non vengono osservati. Non è il caso di questo quesito. Per trovare la risposta esatta basta impostare il relativo quadrato di Punnet. Su quattro possibili incroci 1 deve essere scartato, l'omozigote recessivo che non riesce a sopravvivere nell' sviluppo fetale. Quindi i casi si riducono a tre (1/3 omozigote dominante e 2/3 eterozigoti).

Medicina 2019
Per pleiotropia s’intende:
A) la presenza, in una data popolazione, di più varianti alleliche di una stessa caratteristica fenotipica
B) il controllo esercitato da due o più geni su di una stessa caratteristica fenotipica
C) l’interazione tra due geni in cui un gene influenza l’espressione fenotipica dell’altro
D) il controllo esercitato da un singolo gene su più caratteristiche fenotipiche
E) la manifestazione fenotipica di entrambi gli alleli in un individuo eterozigote
Risposta corretta D, in base alla definizione.

Veterinaria 2014
Il colore del pelo nei conigli è determinato da un solo gene che ha quattro alleli: aguti (C), cincillà (C°), himalayano (Ch), albino (c). Quanti diversi genotipi sono possibili per il colore del pelo nel coniglio?
A) 10
B) 4
C) 6
D) 7
E) 16
Risposta corretta A. Per fare un calcolo preciso bisogna considerare tutti gli omozigoti (4) a cui si devono aggiungere tutti gli eterozigoti (6): aguti - cincillà, aguti - himalayano, aguti - albino, cincillà - albino, himalayano - albino, cincillà - himalayano. In tutto sono 10.

Professioni sanitarie 2021
Il gene C presenta quattro varianti alleliche: tre sono codominanti (Ca , Cb , Cc ) e una è recessiva (c). Quanti fenotipi differenti si possono ottenere dalla combinazione di questi alleli?
A) 8
B) 6
C) 7
D) 5
E) 4
Risposta esatta C. Se accoppiamo le quattr varianti alleliche otteniamo fenotipi diversi solo in questi casi: CaCa, CbCb, CcCc, cc (4 omozigoti con differenti fenotipi) e poi CaCb, CaCc, CbCc (3 eterozigoti ma con l'espressione di ambedue gli alleli codominanti e quindi 3 fenotipi diversi). In tutto 7. Gli eterozigoti con l'allele recessivo c danno origine a fenotipi identici agli omozigoti citati prima e quindi non rientrano nel conteggio.

Esercizi e quesiti sulla genetica post-mendeliana

Quale legge di Mendel non viene rispettata e quali si nella dominanza incompleta?

In base a quanto hai imparato quando è possibile riconoscere gli eterozigoti dagli omozigoti?

Sapresti dare una spiegazione molecolare dei fiori rosa nelle belle di notte?

Fig. 1 - Codominanza. Toro Short Horn
By Robert Scarth - https://www.flickr.com/photos/robert_scarth/201883714/, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=20985167